良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因遺伝子が東京大学との共同研究で単離されました

2018年03月07日 神経内科だより

良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(benign adult familial myoclonic epilepsy, BAFME)は、日本において、1990年頃に疾患概念が確立された疾患です。新潟では三条地方など、多くの集積地があります。症状は、手指のふるえとてんかんです。特に光過敏性があります。発症年齢は、多くは20-60歳で、遺伝形式は、常染色体優性遺伝形式です。てんかんは、抗てんかん薬によって良好にコントロールされます。細かい手のふるえ(振戦様ミオクローヌスとも呼ばれます)については、ほとんど変わらないか、非常に緩徐にではありますが徐々に増悪することがあります。通常、認知機能障害などは出現しないこと、進行はあっても極めて緩徐であることから、良性という名前が付けられています。今回、この疾患の原因遺伝子が東京大学の辻教授らのグループとの共同研究で明らかとなり Nature Gnetics に発表されました。この研究には、西新潟病院の多数の症例、脳研病理の貴重な、本疾患の病理例に解析が大きく寄与しています。
東京大学プレスリリース

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