代表的な論文

 

当教室の代表的な論文

(2017年1月時点で引用回数100回以上)

Association of HTRA1 Mutations and Familial Ischemic Cerebral Small-Vessel Disease.

Hara K, Shiga A, Fukutake T, Nozaki H, Miyashita A, Yokoseki A, Kawata H, Koyama A, Arima K, Takahashi T, Ikeda M, Shiota H, Tamura M, Shimoe Y, Hirayama M, Arisato T, Yanagawa S, Tanaka A, Nakano I, Ikeda S, Yoshida Y, Yamamoto T, Ikeuchi T, Kuwano R, Nishizawa M, Tsuji S, Onodera O. New England Journal of Medicine. 2009;360(17):1729-39. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0801560 遺伝性脳小血管病の遺伝子を単離し、その病態機序を明らかにした論文。脳小血管病の先駆け。https://www.carenet.com/news/8534

TDP-43 mutation in familial amyotrophic lateral sclerosis.

Yokoseki A, Shiga A, Tan CF, Tagawa A, Kaneko H, Koyama A, Eguchi H, Tsujino A, Ikeuchi T, Kakita A, Okamoto K, Nishizava M, Takahashi H, Onodera O. Annals of Neurology. 2008;63(4):538-42. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.21392/abstract トムソン・ロイターで高被引用文献に指定されている。ALSでTDP-43が本質的に重要であることを示した論文。臨床と、病理の気づきからの発見で当研究室らしい論文。

Soluble polyglutamine oligomers formed prior to inclusion body formation are cytotoxic.

Takahashi T, Kikuchi S, Katada S, Nagai Y, Nishizawa M, Onodera O. Human Molecular Genetics. 2008;17(3):345-56. http://hmg.oxfordjournals.org/content/17/3/345.long ポリグルタミン病において、病原性を持つ構造物がオリゴマーであることを示した論文。細胞実験のみで行いFRETという技術に0から挑戦した論文。本症の治療方法の開発に繋がる。

Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia is caused by mutations in a new HIT superfamily gene.

Date H, Onodera O, Tanaka H, Iwabuchi K, Uekawa K, Igarashi S, Koike R, Hiroi T, Yuasa T, Awaya Y, Sakai T, Takahashi T, Nagatomo H, Sekijima Y, Kawachi I, Takiyama Y, Nishizawa M, Fukuhara N, Saito K, Sugano S, Tsuji S. Nature Genetics. 2001;29(2):184-8. http://www.nature.com/ng/journal/v29/n2/full/ng1001-184.html 日本でFriedreich失調症といわれていた疾患が、別の遺伝子異常による疾患であることを示した論文。対象症例は、40年前から当科に入院歴があり、当事の議論で、病態機序まで正確に予想していた記述がある。当科の臨床力を総合した論文。

Expanded polyglutamine stretches interact with TAF(II)130, interfering with CREB-dependent transcription.

Shimohata T, Nakajima T, Yamada M, Uchida C, Onodera O, Naruse S, Kimura T, Koide R, Nozaki K, Sano Y, Ishiguro H, Sakoe K, Ooshima T, Sato A, Ikeuchi T, Oyake M, Sato T, Aoyagi Y, Hozumi I, Nagatsu T, Takiyama Y, Nishizawa M, Goto J, Kanazawa I, Davidson I, Tanese N, Takahashi H, Tsuji S. Nature Genetics. 2000;26(1):29-36. http://www.nature.com/ng/journal/v26/n1/full/ng0900_29.html ポリグルタミン病と転写因子との関連を示した論文。本症の治療方法の開発に繋がる。

A neurological disease caused by an expanded CAG trinucleotide repeat in the TATA-binding protein gene: a new polyglutamine disease?

Koide R, Kobayashi S, Shimohata T, Ikeuchi T, Maruyama M, Saito M, Yamada M, Takahashi H, Tsuji S. Human Molecular Genetics. 1999;8(11):2047-53. http://hmg.oxfordjournals.org/content/8/11/2047.long 全く新しいポリグルタミン病の発見。この発見がSCA17と舞踏症状との関連を見いだすことに繋がる。

Close associations between prevalences of dominantly inherited spinocerebellar ataxias with CAG-repeat expansions and frequencies of large normal CAG alleles in Japanese and Caucasian populations.

Takano H, Cancel G, Ikeuchi T, Lorenzetti D, Mawad R, Stevanin G, Didierjean O, Durr A, Oyake M, Shimohata T, Sasaki R, Koide R, Igarashi S, Hayashi S, Takiyama Y, Nishizawa M, Tanaka H, Zoghbi H, Brice A, Tsuji S. American Journal of Human Genetics. 1998;63(4):1060-6. http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(07)61796-0 ポリグルタミン病の疾患頻度の人種差が何故あるのか、国際的な多施設共同研究で明らかにした論文。

Suppression of aggregate formation and apoptosis by transglutaminase inhibitors in cells expressing truncated DRPLA protein with an expanded polyglutamine stretch.

Igarashi S, Koide R, Shimohata T, Yamada M, Hayashi Y, Takano H, Date H, Oyake M, Sato T, Sato A, Egawa S, Ikeuchi T, Tanaka H, Nakano R, Tanaka K, Hozumi I, Inuzuka T, Takahashi H, Tsuji S. Nature Genetics. 1998;18(2):111-7. http://www.nature.com/ng/journal/v18/n2/abs/ng0298-111.html ポリグルタミン病で認められる凝集体を薬物で抑制する事が可能なことを示した論文。本症の治療方法の開発に繋がる。

Identification of the spinocerebellar ataxia type 2 gene using a direct identification of repeat expansion and cloning technique, DIRECT.

Sanpei K, Takano H, Igarashi S, Sato T, Oyake M, Sasaki H, Wakisaka A, Tashiro K, Ishida Y, Ikeuchi T, Koide R, Saito M, Sato A, Tanaka T, Hanyu S, Takiyama Y, Nishizawa M, Shimizu N, Nomura Y, Segawa M, Iwabuchi K, Eguchi I, Tanaka H, Takahashi H, Tsuji S. Nature Genetics. 1996;14(3):277-84. http://www.nature.com/ng/journal/v14/n3/abs/ng1196-277.html 独自の方法でポリグルタミン病の原因遺伝子を単離した。方法の開発論から三瓶、五十嵐博士が尽力した論文。

Clinical analysis of 17 patients in 12 Japanese families with autosomal-recessive type juvenile parkinsonism.

Ishikawa A, Tsuji S. Neurology. 1996;47(1):160-6. http://www.neurology.org/content/47/1/160.abstract 劣性遺伝性のパーキンソン病の先駆け的論文。AR-JPの遺伝子領域の同定に繋がっていく。

GENETIC ASSOCIATION OF THE VERY-LOW-DENSITY LIPOPROTEIN (VLDL) RECEPTOR GENE WITH SPORADIC ALZHEIMERS-DISEASE.

Okuizumi K, Onodera O, Namba Y, Ikeda K, Yamamoto T, Seki K, Ueki A, Nanko S, Tanaka H, Takahashi H, Oyanagi K, Mizusawa H, Kanazawa I, Tsuji S. Nature Genetics. 1995;11(2):207-9. http://www.nature.com/ng/journal/v11/n2/abs/ng1095-207.html アルツハイマー病のリスク遺伝子研究の先駆け的な論文。病理所見からそれと関連する遺伝子のリスクを検討。

Dentatorubral-pallidoluysian atrophy: Clinical features are closely related to unstable expansions of trinucleotide (CAG) repeat

Ikeuchi T, Koide R, Tanaka H, Onodera O, Igarashi S, Takahashi H, Kondo R, Ishikawa A, Tomoda A, Miike T, Sato K, Ihara Y, Hayabara T, Isa F, Tanabe H, Tokiguchi S, Hayashi M, Shimizu N, Ikuta F, Naito H, Tsuji S. Annals of Neurology. 1995;37(6):769-75. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.410370610/abstract DRPLAの遺伝子変異と臨床症状を検討した論文。ポリグルタミン病の遺伝子変異と臨床との相関を綺麗に示した。

APOE-EPSILON-4 AND EARLY-ONSET ALZHEIMERS.

Okuizumi K, Onodera O, Tanaka H, Kobayashi H, Tsuji S, Takahashi H, Oyanagi K, Seki K, Tanaka M, Naruse S, Miyatake T, Mizusawa H, Kanazawa I. Nature Genetics. 1994;7(1):10-1. http://www.nature.com/ng/journal/v7/n1/abs/ng0594-10b.html 日本人においてもAPOE4がアルツハイマー病の危険因子となる事を示した論文。

UNSTABLE EXPANSION OF CAG REPEAT IN HEREDITARY DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY (DRPLA).

Koide R, Ikeuchi T, Onodera O, Tanaka H, Igarashi S, Endo K, Takahashi H, Kondo R, Ishikawa A, Hayashi T, Saito M, Tomoda A, Miike T, Naito H, Ikuta F, Tsuji S. Nature Genetics. 1994;6(1):9-13. http://www.nature.com/ng/journal/v6/n1/abs/ng0194-9.html 当教室が発展する基盤となった最も代表的な論文。DRPLAの原因遺伝子を、当事医師となって3年目の小出、池内博士が中心となって同定。疾患の発見から遺伝子の同定までを本学が中心となって行った。 http://www.igaku-shoin.co.jp/nwsppr/n1998dir/n2277dir/n2277_03.htm

SEVERE ACUTE AXONAL FORM OF GUILLAIN-BARRE-SYNDROME ASSOCIATED WITH IGG ANTI-GD(1A) ANTIBODIES.

Yuki N, Yoshino H, Sato S, Shinozawa K, Miyatake T. Muscle & Nerve. 1992;15(8):899-903. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mus.880150806/abstract Guillain-Barre症候群において軸先型の概念を提示した大変重要な論文。現在Harrison内科学書にも表が引用されている結城博士が国際的に仕事を展開していく基礎となった論文。 結城博士のNEJMでの総説へのリンクはこちら

STRONG CORRELATION BETWEEN THE NUMBER OF CAG REPEATS IN ANDROGEN RECEPTOR GENES AND THE CLINICAL ONSET OF FEATURES OF SPINAL AND BULBAR MUSCULAR-ATROPHY.

Igarashi S, Tanno Y, Onodera O, Yamazaki M, Sato S, Ishikawa A, Miyatani N, Nagashima M, Ishikawa Y, Sahashi K, Ibi T, Miyatake T, Tsuji S. Neurology. 1992;42(12):2300-2. http://www.neurology.org/content/42/12/2300.abstract ポリグルタミン病の遺伝子変異が臨床と密接に相関することを始めて気づいた重要な論文。当事大学院に入る前の五十嵐医師の気づきから解析を進めた論文。

MIS-SENSE MUTATION VAL- ILE IN EXON-17 OF AMYLOID PRECURSOR PROTEIN GENE IN JAPANESE FAMILIAL ALZHEIMERS-DISEASE.

Naruse S, Igarashi S, Aoki K, Kaneko K, Iihara K, Miyatake T, Kobayashi H, Inuzuka T, Shimizu T, Kojima T, Tsuji S. Lancet. 1991;337(8747):978-9. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/014067369191612X 家族性アルツハイマー病のアジアで初めてのAPP遺伝子の異常を持った症例の報告。

ACUTE AXONAL POLYNEUROPATHY ASSOCIATED WITH ANTI-GM1 ANTIBODIES FOLLOWING CAMPYLOBACTER ENTERITIS.

Yuki N, Yoshino H, Sato S, Miyatake T. Neurology. 1990;40(12):1900-2. http://www.neurology.org/content/40/12/1900.abstract Guillain-Barre症候群において軸先型と抗ガングリオシド抗体との関連を指摘した大変重要な論文。現在Harrison内科学書にも表が引用されている結城博士が国際的に仕事を展開していく基礎となった論文。

A COMMON MITOCHONDRIAL-DNA MUTATION IN THE TRANSFER RNALYS OF PATIENTS WITH MYOCLONUS EPILEPSY ASSOCIATED WITH RAGGED-RED FIBERS.

Yoneda M, Tanno Y, Horai S, Ozawa T, Miyatake T, Tsuji S. Biochemistry International. 1990;21(5):789-96. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2124116 福原先生が疾患概念を提唱したMERRFの遺伝子異常を同定した論文。競合相手に一瞬遅れたが、ほぼ同時期に発表された。疾患概念の確立から遺伝子の同定まで、当教室の研究の基本となる論文。

原著論文

当教室の原著論文はこちらを参照ください。

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