畠野雄也 先生の論文が,Neurology Genetics誌に掲載されました

2023年05月05日 脳神経内科だより

畠野雄也 先生の論文がNeurology Genetics誌に掲載されました.

当科で遺伝子検査が行われた脊髄小脳変性症3型(SCA3)292例と歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)203例のデータに基づき,機械学習の生存分析を用いて,未発症キャリアの現在の年齢とCAGリピート数からある年齢での未発症確率を予測したものです.

また,未発症キャリアの現在の年齢とCAGリピート数から,特定の年齢における未発症確率を図示できるWindows 64bit用アプリケーションをhttps://github.com/yuya-hatano/SCA-onsetにリリースしました。
発症前診断の遺伝カウンセリングに役立てることができる,重要な報告です.

本当におめでとうございます!

【論文タイトル】 Machine Learning Approach for the Prediction of Age-Specific
Probability of SCA3 and DRPLA by Survival Curve Analysis

【著者】Yuya Hatano, Tomohiko Ishihara, Sachiko Hirokawa, Osamu Onodera
【doi】https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000200075

ページの先頭へ戻る