北原匠 先生の論文がScientific Reports誌に掲載されました．

ABCC6 pathogenic variants are associated with hemorrhagic phenotypes in Japanese patients with severe cerebral small vessel disease

日本人の重度脳小血管病において，遺伝的背景として3番目に頻度が高い弾性仮性黄色腫症（PXE）の原因遺伝子ABCC6の病原性バリアントに着目し検討しました．その結果，ABCC6病原性バリアントが脳小血管病の出血性表現型と関連することを明らかにし，出血優位型脳小血管病の新たな遺伝的背景を示しました．

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