本郷祥子 先生の，SYNE1変異を持つ常染色体劣性脊髄小脳失調症8型（SCAR8）症例の論文がInternal Medicine誌に掲載されました．

Multisystemic Involvement in Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Type 8 Having a Novel SYNE1 Nonsense Variant

常染色体劣性脊髄小脳失調症8型（SCAR8）における多様な臨床像と遺伝子変異の関連について，特に呼吸障害に焦点を当てた症例報告です．

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