当教室の留学生Ekaterina Nadbitovaさんの研究成果がBMC Neurology誌に掲載されました

2026年09月04日 脳神経内科だより

当教室の留学生Ekaterina Nadbitovaさんの研究成果が BMC Neurology誌に掲載されました.

Replication analysis of the PRKN V380L (rs1801582) variant in a Japanese cohort of spinocerebellar ataxia type 3

日本人脊髄小脳変性症3型(SCA3)症例のゲノムDNAを用いて,同疾患の発症年齢に影響する可能性が報告されているPRKN遺伝子多型について検討しました.欧米集団で報告された発症年齢との関連は日本人集団では確認できず,遺伝的修飾因子を異なる集団で検証することの重要性が示唆されました.

おめでとうございます.

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