畠野雄也 先生らの研究成果が，European Journal of Human Genetics誌 に掲載されました．

Insertion or deletion variants in TAF15 exon 15 are genetic factors impacting the prognosis of amyotrophic lateral sclerosis in a Japanese cohort
doi:10.1038/s41431-026-02249-w

本研究では，病理解剖で診断を確認した孤発性ALS 137例を解析しました．その結果9例にTAF15遺伝子エクソン15の挿入・欠失（TAF15-15 indels）変異を認め，この変異をもつ群では生存期間が短いことを見いだしました．さらに，コンピューターシミュレーションにより，TAF15-15 indels変異がTAF15タンパク質の凝集しやすさを高める可能性が示されました．本研究成果はALSの予後予測や治療標的の研究につながることが期待されます．