ニロチニブは慢性骨髄性白血病の治療薬として使用されておりますが、
その副作用として全身の動脈硬化性病変を形成することが問題となっています。
頭蓋内血管もその例外ではありませんが、ニロチニブ以外に寄与する因子については明らかになっておりません。

我々はニロチニブ内服中に頭蓋内動脈病変を認めた２例に対して、
もやもや病の感受性遺伝子であるRNF213遺伝子の解析を行いました。

RNF213遺伝子変異のp.R4810K変異を認めた症例は
中大脳動脈、前大脳動脈、後大脳動脈に病変を認めましたが、
椎骨脳底動脈には病変形成を認めませんでした。

一方、変異を認めなかったもう１例は、
脳底動脈に閉塞病変を認めております。

この病変形成の違いを発生学的見地から考察しました。

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